性别:男
年龄:35岁
问题分析:您好,根据您的描述,您哥哥已经出现了遗传性运动失调性多发性神经炎所具有的视网膜色素变性、多发性周围神经病、小脑性共济失调三大主症,应该可以诊断为遗传性运动失调性多发性神经炎了。对于这个疾病,目前尚无非常有效的治疗方法。血浆置换应该是目前治疗此病的惟一方法,主要就是用于症状比较严重或是病情出现迅速恶化的患者。建议平时要限制饮食,少食用含叶绿素的食品中,同时也要注意避免热卡不足和出现体重减轻,否则可能出现血浆植烷酸反常增高和多神经病复发。
问题分析:您好,该病是常染色体隐性遗传性疾病,比较罕见。主要是体内一种叫做植烷酸α羟化酶缺陷引起的,从而使体内植烷酸趁机在血液、神经系统或其他组织中引起一些列相应的症状。您好,目前为止,该病尚无有效的治疗方案,限制饮食控制植烷酸的摄入。对于重症可行血液透析,具体情况详询医生。