预产年龄为33.3岁，怀孕20周，唐氏查出21三体综合征1：

性别：女

年龄：33岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：

预产年龄为33.3岁，怀孕20周，唐氏查出21三体综合征1：340，18三体综合征1：100000，NTD：低风险，双方无遗产病史。

曾经治疗情况和效果：

唐氏检查 21三体临界风险。其他检查正常，包括，B超，胎心，感染病，致畸六项等。

想得到怎样的帮助：

是否需要做产前基因检查？请帮忙建议下一步检查或治疗方案？

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

徐达医师儿科极速问诊

三级甲等扬州市中医院

问题分析：唐氏是一种通过抽血间接反映胎儿患三体综合征（先天发育缺陷疾病）的一个初筛指标，一般21三体综合征的高位风险值是1：270，18三体综合征的高危风险值在1：350。
你的检查结果21三体综合征1：340，18三体综合征1：100000都不在高危风险值内，说明胎儿是三体综合征（先天发育缺陷疾病）的几率比较小。前面也说了，唐筛是一种间接的初筛，不是100%确定，如果你想100%确定，可以通过羊水穿刺确诊。

孙洪富主治医师妇产科极速问诊

二级甲等沂南县妇幼保健院

问题分析：产前筛查，只是统计学的近似结果，并不具有临床诊断价值.高风险只是表示孕妇生患儿的可能性较高，建议孕妇进行产前诊断，行羊水穿刺和细泡染色体检查.低风险表示运富生患儿的可能性较低，可以继续妊娠，但因为个体差异性，在低危人群中可能遗漏个别患儿.
21三体的风险截断值，每个医院都有所不同，临界风险的话，一般建议羊水穿刺和细泡染色体检查.

追问：不想做羊水穿刺，由于是外创性的。细胞染色体检查等方式，是否可以大概率的确认没有问题，或者有问题？

回复：产筛只是统计学的近似结果，即使是低风险，也有可能是患儿，现在有微创的，你可以到你做产筛的医院咨询一下.

追问：谢谢，细胞染色体检查是否就可以断定几对染色体？是否从而知道21三体综合症的结果？

回复：一般来说，染色体的检查也有误差，父母双方染色体都正常的孩子，也有可能出现不正常的胎儿。不过几率很小。

追问：下午到广东省妇幼医院，医生建议做了基于孕妇外周血胎儿13，18，21三体无创基因检查，请问如果结果没有问题，还需要做其他相关检查吗？

回复：如果没有问题的话，基本确定没有问题，应该是不需要其他检查的，毕竟出现异常的几率很小。

展开全部