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您好!医生,15周3天,孕检中期唐氏筛检结果,21-三体..

性别:女

年龄:28岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
您好!医生,15周3天,孕检中期唐氏筛检结果,21-三体综合征是低风险1:29383,AFP校正:1.11;18-三体综合征风险1:657,Bhcg3.67ng/ml,校正MOM:0.17,18-三体综合征风险值是1/657,正常参考值是小于1/350,医生说是高风险,但是我的确是小于了正常参考值的呢?本人28岁,第一胎,以前从无怀孕经历,本人与老公家庭无类似患儿,无吸烟无喝酒,唯一爱好上网,但穿了防辐射衣服,孕前半年和孕早期三个月均吃了含叶酸的多维片。请问是否有必要在做羊水穿刺或无创DNA吗?听说也有风险。
想得到怎样的帮助:

请问是否有必要在做羊水穿刺或无创DNA吗?听说也有风险。

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
郑小慧 主治医师 妇产科 极速问诊
二级甲等 冠县中医院

问题分析:你好:如果唐筛是高风险的,才需要进一步检查,如羊水穿刺或无创DNA,如果是低风险的话,就说明是正常的,不需要做进一步检查的
根据你的结果看,你是低于正常值的,说明你是低风险,不会是高风险的,考虑是医生看错啦,如果你不放心的话,可以换家医院或找个有经验的医生给你看看结果的

追问:谢谢! 我28岁,但报告单上,为什么医生说我是18是高风险呢?

回复:不客气,考虑是医生写错啦,如果数值大于参考值的话,才是高风险的

追问:但,我看到化验单上,有个我的年龄风险,是1/10000,意思是我的年龄风险值应该小于这个,所以给我定的高风险吗?我疑惑,我到底是啥子风险,下一步该咋个做?谢谢!!

回复:年龄也是诊断唐筛的一个标准,如果年龄高风险的话,也算高风险的

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不太大,比高危的概率要小一些,但是仍属于较大可能的一个状态。有没有孕期不适感没有关系的。和遗传也没有关系,正常的健康的父母也可以有唐氏儿出生的。如果能接受羊水穿刺做胎儿染色体确诊,可以做羊穿。如果不能接受羊穿,可以做个无创胎儿DNA检测这个高级筛查来判断胎儿是否有唐氏儿的极大可能。
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既然检查出21三体高危,就是需要考虑尽快地去医院做羊水穿刺或者是无创DNA,以排除唐氏儿的可能性,不是小事情,是关系到孩子的一生的问题,不能忽视,一定要引起注意的,如果检查没有问题,是可以继续妊娠的,如果检查出异常,那么就是需要考虑终止妊娠的。
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唐氏筛查21三体1:899属于高风险,是需要到医院进行羊水穿刺检查的,羊水穿刺的准确率可达90%以上,如果确实有问题,可以不要这孩子,因为唐氏宝宝生长发育均不正常。
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唐氏筛查结果是21三体临界风险,提示胎儿在一定程度上可能会出现21三体综合征的风险。临界风险的孕妇可以选择无创基因检测,因为无创基因检测没有什么风险,而且出结果的时间很短,它主要针对21三体、18三体、13三体这三对染色体来检查的,准确率可以达到90%以上。
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唐氏筛查是通过孕妇的年龄,监测的数值,孕周,综合判断一下,罹患。染色体异常的风险,这没有什么原因的,就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化,临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿,这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的,不用特别担心。
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唐氏筛查21-三体高风险绝大多数考虑有染色体的异常,这个情况的出现多数考虑与遗传有关,也可能是基因突变造成的。孕妇在孕期的检查过程中,如果做唐氏筛查显示21-三体高危,需要根据情况进一步的检查,不必过于担心。建议孕妇应该尽早前往医院,在专业医生的指导下进行治疗。在生活当中也应当注意,不要过度的情绪激动,不要吃热性的食物,多吃蔬菜水果。
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