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15周3天,孕检中期唐氏筛检结果,21-三体综合征是低风..

性别:女

年龄:28岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
15周3天,孕检中期唐氏筛检结果,21-三体综合征是低风险1:29383,AFP校正:1.11;18-三体综合征风险1:657,Bhcg3.67ng/ml,校正MOM:0.17,18-三体综合征风险值是1/657,正常参考值是小于1/350,医生说是高风险,但是我的确是小于了正常参考值的呢?本人28岁,第一胎,以前从无怀孕经历,本人与老公家庭无类似患儿,无吸烟无喝酒,唯一爱好上网,但穿了防辐射衣服,孕前半年和孕早期三个月均吃了含叶酸的多维片。请问是否有必要在做羊水穿刺或无创DNA吗?听说也有风险。不是很愿意做,谢谢!!
想得到怎样的帮助:

请问风险多大?有没有进一步做检查?下一步如何做?谢谢谢谢谢谢!!

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
任正新 主治医师 其他 极速问诊
三级甲等 河西学院附属张掖人民医院

问题分析:您好,唐氏筛查是怀孕早期非常重要的一项检查,这个是一种几率学检查,不是确诊试验。高风险的不一定会发病,低风险的也不是说肯定不发病。从您的检查结果来看,都属于低风险。
您的结果是正常的,您这种情况我认为没有必要做羊水穿刺或者无创dna检查,这些检查有一定的风险,相对风险不是特别大。

杨莉 护士 妇产科 极速问诊
无锡新区凤凰医院

问题分析:您好,根据您唐氏筛检结果,风险不高,不是高风险
唐氏筛检主要是早期筛查出现唐氏儿畸形,结果只是针对风险,相对来说风险高的,发生畸形的概率就高,风险低的发生畸形的概率就低

追问:那请问医生,我是否有必要做下一步的检查?例如羊水穿刺呢?听说这个风险也高。请帮忙分析下我的宝宝得唐氏的风险概率和做羊水穿刺的风险概率,我该如果选择?

回复:必要性不大,但要不要做是您来决定的。风险低的不代表不出现畸形的可能性。羊水穿刺风险较高,容易引起流产或者感染,需要慎重

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不太大,比高危的概率要小一些,但是仍属于较大可能的一个状态。有没有孕期不适感没有关系的。和遗传也没有关系,正常的健康的父母也可以有唐氏儿出生的。如果能接受羊水穿刺做胎儿染色体确诊,可以做羊穿。如果不能接受羊穿,可以做个无创胎儿DNA检测这个高级筛查来判断胎儿是否有唐氏儿的极大可能。
21三体综合征高风险怎么处理
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儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
一般情况下,21三体综合征高风险怎么处理,需要结合后续的检查来进行分析。具体内容如下:21三体综合征高风险提示胎儿可能存在比较高概率的21三体综合征,但这并不是表示胎儿一定患有这种情况,要明确处理,还需进一步进行羊水穿刺进行确诊,如果羊水穿刺的结果显示,胎儿没有21三体综合征,则继续怀孕,定期孕检即可。但如果羊水穿刺的结果显示,确实是21三体综合征,则建议孕妇放弃胎儿。
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21三体综合征临界风险是,说明孩子有发育畸形的可能的,唐氏筛查提示低风险,说明孩子发育是正常的,提示临界风险或者是高风险,说明孩子有发育畸形的可能性,是比较严重的。
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21-三体综合征筛查,只有风险值,没有正常值的,风险值分为高风险、临界风险、低风险,检查结果大于1/270,为高风险,只是说明孩子患21-三体综合征的风险比较大,不是一定会患21-三体综合征,结果在1/270-1:1000之间为临界风险值,结果在小于1:1000为低风险,也只是说明孩子患21-三体综合征的风险低,也不是绝对不会患21-三体综合征。
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唐氏筛查是通过孕妇的年龄,监测的数值,孕周,综合判断一下,罹患。染色体异常的风险,这没有什么原因的,就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化,临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿,这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的,不用特别担心。
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唐氏筛查提示是临界风险,说明孩子有发育畸形的可能的,唐氏筛查提示低风险,说明孩子发育是正常的,提示临界风险或者是高风险,说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视,一定要再次预约羊水穿刺,排除孩子先天发育畸形的可能性。
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唐氏筛查针对21三体综合征,如果做出来是低风险,考虑21三体发生的概率很小,但是并不能百分之百排除。如果做出来是高风险,必须进一步做羊水穿刺。做出来的是临界风险,因为21三体临界风险提示相对风险程度比较高,需要进一步检查。首先要做四维彩超筛查,如果四维彩超筛查胎儿没有明显的异常,可以进一步再做无创DNA检测。如果四维彩超和无创DNA检测都没有异常,那么可以继续妊娠。
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