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我的一个同学是黏多糖贮积症Ⅰ型患者医生给服用了很多...

性别：男

年龄：26岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：

我的一个同学是黏多糖贮积症Ⅰ型患者医生给服用了很多的西药没见有什么明显的效果有什么副作用吗？怎么办呢？

想得到怎样的帮助：

黏多糖贮积症Ⅰ型如何预防有效翱（

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

秦现峰医师外科极速问诊

一级甲等河南省渑池县仁村乡中心卫生院

问题分析：你好糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多，而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少糖原累积病，并非为一种疾病而是一组疾病

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小儿黏多糖贮积症是什么原因引起的

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

通常情况下，小儿黏多糖贮积症是遗传、基因突变等原因引起的。具体情况分析如下：1.遗传：如果患有小儿黏多糖贮积症，可以通过过X连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传给下一代，因此小儿黏多糖贮积症是遗传引起的。2.基因突变：可能会因为基因突变导致的多糖链降解酶蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶的缺陷，进而患上小儿黏多糖贮积症，因此小儿黏多糖贮积症是基因突变引起的。

小儿黏多糖贮积症要做什么检查

王玉玮主任医师

儿科山东大学齐鲁医院三级甲等

小儿黏多糖贮积症需要做尿黏多糖测定、骨骼X线检查、酶学分析、B超检查、智力检测等检查。尿黏多糖测定主要是为了区分尿中排出的黏多糖种类，而骨骼X线检查主要是看是否有骨质较疏松、骨皮质变薄、颅骨增大等情况。酶学分析主要是检测白细胞中的酶活性。B超检查主要是为了检查脏器是否出现问题。而智力检测主要是为了看智力是否下降。

黏多糖贮积症前期症状

潘永源主任医师

内科首都医科大学宣武医院三级甲等

发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。身材矮小、特殊面容及骨骼系统不正常等。大部分患儿都有关节改变和活动受限。多器官受疲倦见于所有的患儿。

什么是小儿黏多糖贮积症

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

通常情况下，小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病。具体情况分析如下：小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏，使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征，患有小儿黏多糖贮积症的换责任，一般会出现智力低下，头大，眼距宽，唇外翻，失明，听力下降、骨骼畸形，肝脾肿大，骨缝早闭，脑积水等不适，家长应及时带患儿带医院就诊。

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洪海荣护士

内科北京大学第六医院三级甲等

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妇产科威县镇中心医院二级甲等

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