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我的一个同学的姐姐出现短头畸形、共济失调、惊厥、末...

性别：女

年龄：39岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
我的一个同学的姐姐出现短头畸形、共济失调、惊厥、末梢神经炎、视力障碍很久了的最近越来越严重医生说是患了黏脂贮积症Ⅰ型的征兆怎么办呢？
曾经治疗情况和效果：

黏脂贮积症Ⅰ型如何预防？（）

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
王书杰 医生会员 内科 极速问诊
一级甲等 威县贺营乡卫生院

问题分析：你好一级预防遗传病的预防除了从整个人群的角度做好流行病学调查携带者检出进行人群遗传监护和环境监护开展婚姻和生育指导努力降低人群中遗传病发生率提高人口素质之外针对个体必须采取有效的预防措施

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短头畸形会有哪些症状表现
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短头畸形的患者，主要有以下症状：1、颅形异常：包括头颅增宽、前额宽平、颅中窝扩大、眼眶变浅、眶嵴发育不良、眼球明显突出等头颅外形的改变。2、颅内压升高：这是短头畸形患者常见的症状，多见于骨缝早闭的患者，患者起初的颅内压升高幅度较低，但未经治疗时，颅内压可快速升高，可导致患者出现乳头水肿、视神经萎缩等症状。
共济失调不治疗多久会好
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共济失调不治疗是不会好的。靶向修复：能针对共济失调进行迅速的治疗，从内部修复受损坏死的神经细胞，从而达到很好的治疗效果。微创手术：现在通过微创外科手术来治疗共济失调已经有了成果，在脑内装入脑起搏器磁场内电极，修复受损脑神经。而且不妨碍患者正常的生活。
共济失调出现的原因
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引起共济失调的原因跟患者体内的维生素缺乏也是有一定关系的，因为人体要是长时间处在一个维生素缺乏的状态，那么患者体内的神经就得不到充分的营养，这样就有可能会导致神经发生病变，而神经病变之后也就会引发共济失调疾病发生了。
共济失调导致的原因
吕志勤主任医师
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跟遗传因素是有一定关系的，主要是常染色体显性遗传，当然还有的患者是隐性遗传，尤其是小儿先天性小脑发育不全者最为多见。患者体内的维生素缺乏也是有一定关系的，因为人体要是长时间处在一个维生素缺乏的状态，那么患者体内的神经就得不到充分的营养，这样就有可能会导致神经发生病变。
共济失调的不同症状
吕志勤主任医师
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肢体肌张力降低，腱反射减低或消失，下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形，个别病人可有心脏异常。出现步基宽，蹒跚步态，定向性震颤和小脑性构音障碍。
共济失调很难治吗
吕志勤主任医师
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共济失调一般是比较难治的，应针对原发病治疗，一般只能通过口服中药，针灸，理疗了，还应当在平时对患者进行一系列的康复训练，随时为患者准备缓解症状的口服西药等。
共济失调后期症状
吕志勤主任医师
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共济失调，是指在肌力没有减退的情况下，肢体运动的协调动作失调，不平稳与不协调的临床表现。即运动的协调障碍，肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，以及不能维持躯体姿势和平衡。病人平时饮食要清淡，适当进行体育运动。严格控制血压血脂血糖水平。
共济失调患者症状
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共济失调患者最明显的症状就是眼运动障碍：眼球运动肌共济失调出现粗大的共济失调性眼震，尤其与前庭联系受累时出现双眼来回摆动，偶可见下跳性眼震、反弹性眼震等。
共济失调怎么好的快
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手术治疗：主要有神经核团细胞毁损技术与电刺激两种方式，比较适合病情严重的患者。推拿治疗：推拿的主要作用是通过对肢体或穴位和按摩，达到疏通经络，活血化瘀的作用。
去中医院看共济失调该挂哪个
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共济失调是神经系统慢性变性疾病应该选择挂神经内科。首先可通过体格检查，进行指鼻试验，反跳试验，起坐试验等分辨共济失调的具体病症，在结合患者具体病情状况进行药物治疗或者手术治疗。
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