小儿共济失调毛细血管扩张综合征诊断方法？

共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，需要到医院检查对症治疗，在饮食上要以清淡饮食为主，平时不能吃辛辣和生冷刺激性食物，因为辛辣食物可诱发局部组织血管的扩张，造成局部肿胀加重。

问题分析：本病为常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数为散发病例。临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染、易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。意见建议：根据幼年时发病的小脑性共济失调，眼球结膜毛细血管扩张，反复严重的呼吸道感染等典型临床表现，即可做出诊断。

指导意见：你好，对于这样的情况建议采用中医动态疗法治疗,通过中草药消除扩张的问题,减少痛苦，必要的时候需要手术治疗的

指导意见：共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病又称综合征主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤眼球结膜毛细血管扩张；患儿对电离辐射敏感T细胞功能缺陷易发生反复的呼吸道感染.流行病学：共济失调毛细血管扩张综合征的平均发病率为1∶4万～1∶10万活产婴.抗生素用于控制感染.ATS病人临床进程本身变异很大故很难评价骨髓移植的效果.患者自身对放射线敏感骨髓移植前放射处理增加了对患者的危险性因此目前尚无骨髓移植治疗ATS的报道动物实验表明ATM基因转入可改善其免疫功能但不能改变神经系统症状.合并恶性肿瘤时的放射性治疗具有很大的矛盾性使用时宜采用小剂量.生活护理：保持孩子生活环境的清洁预防孩子感染的发生感染对他们来说有时就是致命的.

指导意见：你好，考虑可能是引起功能性障碍的问题，可以使用营养药物修复调理的， 需要注意好饮食合理性

指导意见：所谓“部分性ATS”临床表型表现为共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定性的不同组合但无毛细血管扩张提示这些疾病可能与ATS密切相关或称为ATS的变异型Nijmegen断裂综合征的临床表现酷似ATS伴有小头畸形有时可有智力发育停滞但无共济失调和毛细血管扩张

问题分析：共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病又称LouisBar综合征主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤眼球结膜毛细血管扩张；患儿对电离辐射敏感T细胞功能缺陷易发生反复的呼吸道感染.流行病学：共济失调毛细血管扩张综合征的平均发病率为1∶4万～1∶10万活产婴.意见建议：抗生素用于控制感染.ATS病人临床进程本身变异很大故很难评价骨髓移植的效果.患者自身对放射线敏感骨髓移植前放射处理增加了对患者的危险性因此目前尚无骨髓移植治疗ATS的报道动物实验表明ATM基因转入可改善其免疫功能但不能改变神经系统症状.合并恶性肿瘤时的放射性治疗具有很大的矛盾性使用时宜采用小剂量.生活护理：保持孩子生活环境的清洁预防孩子感染的发生感染对他们来说有时就是致命的.

问题分析：毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，为常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数为散发病例。意见建议：这种疾病治疗困难，预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。散发者早期诊治，可延长存活期。

病情分析：共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称LouisBar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤，眼球结膜毛细血管扩张；患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染.流行病学：共济失调毛细血管扩张综合征的平均发病率为1∶4万～1∶10万活产婴.指导意见：抗生素用于控制感染.ATS病人临床进程本身变异很大，故很难评价骨髓移植的效果.患者自身对放射线敏感，骨髓移植前放射处理增加了对患者的危险性因此，目前尚无骨髓移植治疗ATS的报道动物实验表明ATM基因转入可改善其免疫功能但不能改变神经系统症状.合并恶性肿瘤时的放射性治疗具有很大的矛盾性，使用时宜采用小剂量.生活护理：保持孩子生活环境的清洁，预防孩子感染的发生，感染对他们来说有时就是致命的.