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唐氏综合症21三体临床表现

唐氏综合症21三体临床表现
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赵晓东 主任医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 北京医院

问题分析:21-三体综合症的症状是多种多样的,如外貌异常、精神发育迟缓等。
21-三体综合征的儿童,会有一些特殊的外貌特征,比如眼距宽、鼻梁扁平、眼裂小、眼裂外侧上斜等,有些儿童还会有智力低下的症状,经常伴有嗜睡和喂养困难,表现为痴呆的样子等。
还有一些儿童会有身材矮小、头围小、囟门闭合晚、四肢短、脖子粗短等症状。这些症状会随着年龄的增大而逐渐显现出来,表现为动作发育迟缓,长大后无法自理。
即使能活到成年,也有可能在30岁之后表现出老年性痴呆的表现,也有可能伴有其它疾病,比如先天性心脏病。

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唐氏综合症检查什么
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
在怀孕的第16到20周,如果做了唐氏筛查,而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子,然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高,羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。
什么是唐氏综合症筛查
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
氏筛查主要是筛查胎儿患先天愚型的危险度,主要包括21-三体,18-三体和13-三体,如果结果提示高风险或临界风险需行无创DNA检查。唐氏筛查通过测定孕妇血清游离HCG、甲型胎儿蛋白AFP和游离雌三醇uE3的指标,一般采用正常孕妇在该孕周的中位数的倍数MoM来表示,可以检查出大部分的唐氏综合征患儿。
唐氏综合症的危害有哪些
陈瑶副主任医师
儿科山东省立医院三级甲等
唐氏综合征又称21-三体综合征,以前也称先天愚型,主要特征是智能落后,特殊面容和生长发育迟缓,通贯手,并可伴有多种畸形(先心,肠道畸形)。目前尚无有效治疗方法,由于患儿免疫力低下,宜注意预防感染。采用综合措施,对宝宝进行长期耐心的教育,教宝宝学会基本生活技能。平时注意预防感染,如伴有先天性心脏病,胃肠道畸形,可手术矫正。
唐氏综合症多久可以痊愈
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
主要是由于染色体异常导致的。在进行干预的情况下,孩子的症状能够有所改善,但是,无法治愈。这样的病是发现得越早就越好治疗,唐氏综合症并非不可矫正,通过早期干预,可以和正常人一样学习生活和工作减轻症状。
唐氏综合症多久治愈
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
目前尚无有效的治疗方法,只能通过积极教育和训练让小孩获得一定的生活自理能力,病情严重的需要家人终身照顾,所以目前怀孕之后都是需要进行唐氏综合症的筛查的。
唐氏综合症轻症是什么表现
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
该病患儿智商低于正常儿童,智商只有20-50左右,且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。身体异常软弱。相当一部分的患儿,心脏或其他器官功能不健全;免疫力低下,易受病原微生物之侵害;罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后,往往出现阿尔茨海默病症状。
唐氏综合症什么引起
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换,而或有特殊面容。而且智力落后,生长发育迟缓。孕妇的年龄过高,或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。
唐氏综合症是否遗传
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏综合症是遗传的,这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的,母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇,那么考虑是染色体平衡易位携带者,两条染色体发生了罗伯逊易位,因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上,所以亲代虽然染色体数目不对,但表型正常,遗传到孩子时,又和精子配对,所以21号染色体又多了,导致后代患上这样的疾病。
唐氏综合症是什么
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏综合症指21-三体综合症,也叫做先天愚型,是由染色体异常引起的疾病,染色体检查发现21号染色体多一条,可以根据基因具体分为标准型,异位型和嵌合型。多引起早期流产,即便胎儿存活,多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等,多同时合并心脏畸形,成长过程中会明显影响智力发育。
唐氏综合症是遗传的吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏综合症患儿多半都是要遗传的。因为高龄产妇出现唐氏患儿的几率比年轻产妇要高,也就是自身没病但孩子可能有病的人。但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。因为,很多因素也会造成唐氏患儿的出现但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。
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