亨廷顿舞蹈病是什么遗传病

矮小症通常具有遗传倾向。人的身高70%-80%是父母的基因导致的，另外30%是后天的原因，所以家长高孩子不一定高，父母矮的孩子不一定矮。但如果患儿家族中，直系亲属有矮小症的人群，或者特发性矮小症的父母，患有矮小症的风险通常比较高。所以要定期进行身高监测，如果发现孩子的身高增长很慢，要尽早进行矮小的筛查，找出病因，及早进行治疗。

遗传病有染色体异常疾病和基因突变疾病。染色体异常疾病又有性染色体异常疾病和常染色体异常疾病。性染色体异常常见疾病有：克氏综合征47（xxy），性倒错综合征（XX男性综合征），超雄综合征（47XYY），努南综合征等。

常染色体隐性遗传病是由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传所导致的疾病。病人的双亲往往表现为正常。但都是隐性致病基因的携带者。所以常染色体隐性遗传病病人多为有两个表现型正常的携带者婚配所生的，病人的双亲必然是携带者。他们婚配所生的子女有1/4的几率是该病病人，这种致病基因的传递与性别无关，男女患病机会均等。

单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病，按照遗传方式的不同，单基因遗传病的类型是可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病，像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。例如侏儒症等。

一般来讲，亨廷顿舞蹈病属于单基因病，亨廷顿基因有明确的部位，但是由于不能从基因水平对其加以改造和校正而不能根治。亨廷顿舞蹈病的危害是很大的，它因神经细胞的逐渐破坏，受损和死亡而导致寿命的延长。病程约10～20年者可表现为痴呆，继而精神错乱、舞蹈动作加剧。目前尚不能阻止病情的发展，但是可以对症治疗、减少舞蹈动作、缓解认知障碍、改善生活质量等。

亨廷顿舞蹈病是一种肌张力障碍疾病。亨廷顿舞蹈症是一种继发肌肉紧张症，与遗传学有关，它是由亨廷顿的基因缺陷引起的，它能制造亨廷顿蛋白质，亨廷顿蛋白质会将原本应该分布在神经元中的蛋白质集中起来，从而让它们失去作用，临床表现有舞蹈动作不自主、全身肌肉软化、舞蹈动作多样；认知功能减退，还可能会出现行为或精神方面的问题，例如焦虑、抑郁等。

唐氏综合症是先天性愚型的一种，也有可能跟遗传有关系，也有可能跟基因突变有关系，不一定家里生过这种小孩，就这一胎就一定是，但是它的遗传率挺高的，有可能是35岁以上的高龄妇女生育过这种小孩的孕妇，或者是由遗传疾病的，或者是接触过化学东西的，都有可能引起。

遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。1.染色体异常：这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。2.单基因遗传病：这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的，如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。3.多基因遗传病：这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的，如糖尿病、高血压、心脏病等。4.先天性代谢异常：这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的，如苯丙酮尿症、枫糖病等。

基因遗传病有白化病，苯丙酮尿症，软骨发育不全，先天性聋哑，并指，多指，红绿色盲，血友病，进行性肌营养不良，抗维生素D佝偻病，唇裂，无脑儿，原发性高血压，糖尿病，多囊肾，家族性高胆固醇血症，舞蹈病，地中海贫血，半乳糖血症，结节硬化症，萎缩性肌强直，多发性家族结肠息肉症，周期性偏头痛，胃溃疡，黑尿病，高度近视，先天性白痴，类脂质沉积症，哮喘，精神分裂病等遗传病。

是一种遗传性的溶血性疾病。本病是由于调控红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因突变所致。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因定位于Xq28，呈X连锁不完全显性遗传。临床表现主要是溶血性的贫血，通常是发作性的，在服用某些药物、感染、食用蚕豆等应激状态下发作。