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唐氏综合征是怎么形成的

唐氏综合征是怎么形成的
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周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析:唐氏综合征是指21号染色体呈三体征,主要是由于父亲或母亲的生殖细胞减数分裂,形成精子或者卵子时,或者受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生了不分离,造成胚胎体细胞内多了一条21号染色体。大多数为母源性的占90%以上,根据染色体核型的不同,21-三体又可分为三种遗传类型,即标准型、异位型和嵌合型。发生21-三体综合征的原因,主要是孕妇的年龄越大发病风险越高。如果孕妇年龄>35岁,发病率明显上升,还有就是遗传的因素,少数有生育能力的女性患者,即子代发病率为50%。在环境中致畸的物质,比如放射线、农药、苯,还有某些药物,如磺胺类,均可引起染色体的畸变。孕前和孕早期腹部接受放射线照射或者病毒感染,也可造成21-三体综合征的形成。

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21三体综合征或先天愚型又叫唐氏综合征,其检查的主要内容包括:1、通过检测孕妇的血清学指标,结合孕妇体重、年龄、既往病史、采血时的孕周等,计算胎儿先天性缺陷的风险系数。2、早期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体的风险概率,中期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体、开放性神经管缺陷的风险概率。
唐氏综合征的形成
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儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
遗传:约有十分之一的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体,孕妇生了一次唐氏综合征孩子,再生第二胎得病的机会就比一般人高。还有致畸物质及疾病导致唐氏综合征。
唐氏综合征儿童寿命
王玉玮主任医师
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唐氏综合征能活多久是一个概率问题,但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半,只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗,婴儿的寿命可以延长,生存的基本技能可以得到训练。
唐氏综合征筛查怎么做
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏综合症的筛查,需要对孕妇的血液进行检测,并根据怀孕的时间、年龄、身体状况等临床资料进行全面的综合评估,从而确定唐氏综合症的患病几率。如果做这个检测存在一定的危险性,建议做一次羊膜腔穿刺,或做一次绒毛检测,或是做一次脐血穿刺,以确定胎儿有没有唐氏综合征。唐氏儿一旦出生,即便是成功生产,也会造成发育不良和先天缺陷。
唐氏综合征是什么
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查是13-18周之间检查的,唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性,随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史。
唐氏综合征寿命多长
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏综合征寿命并没有确定的时间,平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法,治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
唐氏综合征寿命吗
王玉玮主任医师
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唐氏综合征会导致智力下降,一般是不会影响到寿命的,但是他长大以后需要练习很好的生活自理能力和学习能力,到50岁左右,唐氏综合征就会有脑组织的退行性变,出现类似阿尔海默茨病的表现。
怎样避免唐氏综合征
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说,可以注意以下两点,从而避免唐氏综合征,具体分析如下:1、避免高龄妊娠:高龄女性容易生唐氏综合征患儿,避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检:在备孕阶段一定要做备孕检查,而且要定期产检,这样也有助于避免唐氏综合征。
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中医讲究五行,即金、木、水、火、土,在人体中分别对应肺、肝、肾、心、脾五脏。根据五行所属及其相生相克规律来推断病情,即首先准确判断唐氏综合症的症状,综合分析它的病因,从整体上对唐氏综合症的孩子进行调理,然后利用后天去调理,去治疗。
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唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血液,来计算胎儿患唐氏儿的危险系数。判断胎儿先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一种早期的排畸检查。唐氏筛查不需要空腹,也不需要憋尿,只需要在规定的时间内去做就可以了。在怀孕15~20周去做唐氏筛查。
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