问题分析：小儿软骨毛发发育不良综合征患者主要是由于遗传因素导致，好发于有家族史或父母近亲结婚者，若孕妇在妊娠期长期接触有毒有害物或使用某些药物以及病毒感染等因素可以诱发小儿软骨毛发发育不良综合征的发生。
一、主要病因
小儿软骨毛发发育不良综合征是一种常染色体隐性遗传，该病致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病。带有致病基因的杂合子不得病，但可以把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。带有一条致病基因的个体，往往不得病，但可以把致病基因向后代传递，已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。
二、诱发因素
1、有毒有害物：孕妇怀孕期间长期接触有害物质，如烟雾、酒精、辐射、农药、噪音以及挥发性有害气体和有毒有害重金属，可以诱发基因突变，从而导致小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的发生。
2、药物：孕期妇女避免应用药物，特别是某些致畸性药物(如四环素、丙米嗪、过量维生素A)。
3、病毒感染：孕妇在妊娠期感染风疹、流感等风疹病毒性疾病，可以诱发胎儿发生基因突变，导致胎儿畸形，且可以诱发小儿软骨毛发发育不良综合征的发生。
