问题分析：小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是一种常染色体隐性遗传病，导致t细胞和b细胞缺陷，出现反复感染，可出现巨细胞，病毒腺病毒，EB病毒等感染。累及神经系统可出现痉挛，偏瘫，发育迟缓以及多动症等。累及血液系统可出现自身免疫性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癫以及中性粒细胞减少症。通过血常规检查，骨髓细胞学检查，病理检查做出诊断。目前有效的治疗办法，主要是接受骨髓移植，否则预后较差。
