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你好医生,羊穿结果是46,x,del(x)(p11

性别:女

年龄:29岁

你好医生,羊穿结果是46,x,del(x)(p11.21)。请问能要吗?这种小孩的性染色体缺失以后会有什么缺陷,小孩能正常吗?非常着急!怀孕已经六个月了,麻烦医生给我好好的分析一下到底能不能要,麻烦了医生,我现在很着急!
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
施巧玲 副主任医师 儿科
二级甲等 大同煤矿集团公司三医院

问题分析:从你发的这个检查结果看,孩子是有x染色体结构畸变啦,正常的女孩儿应该是46xx或者男孩46xy,目前这个染色体是一条x染色体的短臂缺失。这种情况主要是造成一个先天性的卵巢发育不全综合征,也就是TUrner综合征。这种疾病的特征主要是生长迟缓,身材矮小青春期的话没有性征发育原发性闭经,婚后会不育,患者会伴有其他的先天畸形,比如说主动脉缩窄等等。
指导建议:这种情况如果说针对优生优育的话,还是不建议继续妊娠的。

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