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你好我我儿子做染色体筛查,5号染色体有毛病,猫叫综

性别:男

年龄:1岁

你好我我儿子做染色体筛查,5号染色体有毛病,猫叫综合征,得这个病的都会智力出现问题吗,有没有自己完全可以痊愈的,我把染色体结果给你,麻烦您帮我看看,这个缺失的严重吗?孩子喉喽没发育好,但是没大碍
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
何为明 主治医师 其他
三级甲等 解放军总参直属医院

问题分析:您好,根据检查结果显示,属于先天性染色体缺失,会出现面部发育畸形,智力低下,发育迟缓,心脏发育畸形等情况。
指导建议:目前的医疗水平,对于先天性染色体疾病还没有好的治疗方法。患者可以存活至成年,但身高及体重,智力都低于正常人

追问:先天性缺失呀,一般都能活到成年呀,这个染色体缺失的多吗?我不会看也不懂,我儿子现在心脏啥的都挺好的,得这个的百分之百都是智力有毛病吗?严重的话是不是还活不大,他得喉喽啥的发育的不是那么好,软,暂时就是眼距宽,有点咬嘴唇,哭声小,喉喽呼噜呼噜的,这个一般能一口气上不来就没了的吗

追问:这个先天性缺失是啥原因形成的

回复:如果有心脏发育畸形,会影响到寿命,反复肺部感染,该要看心脏彩超检查结果是否正常

追问:嗯嗯,得这个病的智力肯定都会出现问题的吧,你看看我这个结果缺失的多吗?什么心术造成的,

回复:只能看出缺失,没有缺失多不多的说法,辐射,药物,病毒感染,高龄产妇等等都可以导致

追问:这个病,会不会随着孩子长大好转消失,对孩子没有太大的影响

回复:自行好转的可能性基本上没有。

追问:我儿子,喉喽部位发育的不是那么好,吃东西费事也特别少,嗓子里有痰,严重影响生命吗

回复:有可能是先天性喉软骨发育不良,如果导致反复的肺炎,会影响到寿命。

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