唐氏筛查三体综合征

不太大，比高危的概率要小一些，但是仍属于较大可能的一个状态。有没有孕期不适感没有关系的。和遗传也没有关系，正常的健康的父母也可以有唐氏儿出生的。如果能接受羊水穿刺做胎儿染色体确诊，可以做羊穿。如果不能接受羊穿，可以做个无创胎儿DNA检测这个高级筛查来判断胎儿是否有唐氏儿的极大可能。

21-三体综合征筛查，只有风险值，没有正常值的，风险值分为高风险、临界风险、低风险，检查结果大于1/270，为高风险，只是说明孩子患21-三体综合征的风险比较大，不是一定会患21-三体综合征，结果在1/270-1：1000之间为临界风险值，结果在小于1：1000为低风险，也只是说明孩子患21-三体综合征的风险低，也不是绝对不会患21-三体综合征。

21三体风险临界值为1/275，大于为高风险，小于为低风险，通过这个检查结果只能帮助判断胎儿患有唐低综合症的几率，并不能确诊。因此检查出高风险后，一般需要进一步检查做羊水穿刺来明确诊断。

十八三体综合征的发病率为新生儿的四千到八千分之一，患儿的寿命是比较短的，多数情况下出生以后不久就死亡了，存活者有严重的智力障碍。一般情况下，13号染色体是在减数分裂的过程中，染色体不能分开导致的，大部分情况下都是18号染色体三体型，也有少量的是因为嵌合型和染色体断裂而导致的。常见的面部特征有：颈部的后突、前额狭小、小头、耳位低、伴有畸形、眼裂比较短、下颌比较小、眼睑下垂、唇裂、腭裂、外生殖器发育异常，如果是男性，则会有尿道的以下症状，这种儿童伴有智力低下、肌张力增高、脑积水、脑脊膜膨出、小脑发育不良、手指、拇指、四肢等都有可能发生畸形，同时还可能会有通贯手，肾上腺发育不良，还有一些先天性的心脏病。

唐氏筛查是通过孕妇的年龄，监测的数值，孕周，综合判断一下，罹患。染色体异常的风险，这没有什么原因的，就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化，临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿，这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的，不用特别担心。

怀孕后进行唐氏筛查，18三体筛查是低度危险，开放性神经管畸形高危，说明发生神经管异常的可能性高，但不一定发生。检查不能判断是否畸形，只是说明发生几率高，妊娠20到24周进行超声检查，超声检查可以确定有无畸形，不用进行羊水穿刺。

唐氏筛查是筛查胎儿患先天愚型的危险度。如果胎儿患有先天愚型，那么就可以前往医院畸形唐氏筛查来判断其危险度，医学上将危险度分为21-三体，18-三体和13-三体这3种。这时若是检查结果提示的是高风险或临界风险，这时就需要及时的进行无创DNA检查，防止加重。孕妇可以多喝汤，比如猪骨金针汤，乳鸽枸杞汤等，有利于身体的健康。

21-三体综合征，又称先天愚型或唐氏综合征，是宝宝最为常见的由于常染色体变性所导致的出生缺陷类疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成不正常卵子。该病基本没有有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练，预防感染性疾病和各种传染病。

一般情况下，21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下：小于此数值，则儿童患有21三体综合症的几率很小。超过了这个标准，就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测，21三体综合征的低危险数值只是一种预测，不能确定是否有21三体综合征，需要综合考虑其他的临床表现。

唐氏筛查临界高风险说明宝宝患病的几率比较大，但不是说一定会患病，需要进一步检查，一般唐氏筛查临界高风险需要结合B超筛查结果进一步检查，B超没有异常可以做无创DNA，B超有轻微异常需要做羊水穿刺。在怀孕15到20周之间，年龄在35岁以下的都要求做唐氏筛查。