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请问戈谢病有什么症状?

性别:男

年龄:38

医生您好,女儿被诊断患有戈谢病 ,我怎么以前从来没听说过?请问医生戈谢病有什么症状?平时我该注意哪些事项,如何治疗和预防?谢谢你的回答请问戈谢病有什么症状?请问戈谢病有什么症状?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
沈鹏臣 皮肤科 极速问诊

问题分析:你好,肺受累可表现为咳嗽、呼吸困难、发绀、肺动脉高压。胸X线片显示,有肺浸润病变。眼部表现,可有眼球运动失调,斜视,水平注视困难,球结膜对称性棕黄色楔型斑块,基底在角膜边缘、尖端指向眼眦、先见于鼻侧后见于颞侧。皮肤可出现鱼鳞病,暴露部位皮肤可见棕黄色斑。祝宝宝健康   

萧遥天 内科 极速问诊

问题分析:你好,发病在婴儿时,表现为出生后即可有肝大脾大3~6个月时已很明显,有吸吮、吞咽困难生长发育落后表现。颈强直、角弓反张、四肢强直、剪刀腿、行走困难、全身肌肉萎缩、牙关紧闭、吞咽困难、喉痉挛、惊厥发作以及脑电图异常等。   

郝非凡 五官科 极速问诊

问题分析:儿童期表现生长发育落后,甚至倒退。肝脾进行性肿大,尤以脾大更为明显。肝功能异常,可继发门脉高压。脾功能亢进,可导致全血细胞减少,还可有淋巴结肿大。祝宝宝健康   

方梓琪 妇产科 极速问诊

问题分析:你好,易并发感染。由于病程短暂,多于婴儿期死亡,因此肝脾脏肿大不如成人型明显无皮肤色素沉着,骨骼改变不显著。中枢神经系统受累,可有意识障碍、语言障碍,祝宝宝健康

医生 极速问诊

问题分析:你好,神经系统症状突出,颈强直头后仰肌张力增高、角弓反张踺反射亢进,最后变为软瘫,无反应脑神经受累时可有内斜面瘫等症状。

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儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
小儿戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。小儿戈谢病临床表现为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状,累及肺部可引起间质性肺病、肺实变、肺动脉高压等。家长要及时带孩子去医院检查,然后对症治疗。同时要注意控制饮食规律。
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问题分析:本病是为常染色体隐性遗传病,是溶酶体贮积病中的一种,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。意见建议:由于本病是遗传病,所以一般是先天获得的疾病,形成原因就是先天葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶缺乏所致,主要表现就是脾大以及肌阵挛性抽搐动作不协调精神错乱最后卧床不起等严重的表现,严重就会导致瘫痪,一般采取药物治疗,比如葡糖脑苷脂酶治疗本病,以及骨髓移植等。
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