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我妹妹是一名唐氏综合征儿童

我妹妹是一名唐氏综合征儿童，今天凌晨三点多开始发烧并伴有腹部疼痛症状，具体位置不清楚，她自己也说不清楚。后来大便了一次症状减轻，今天发烧一天了，而且感觉还是想大便大便不出来，请问是不是便秘引起的发烧？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
赵晓凤 副主任医师 儿科 极速问诊
二级甲等 健宫医院

问题分析：儿童出现发热，腹痛多半考虑有可能是感染原因导致的，肠道积食便秘容易导致内热，但是体温不会超过37.6度。
如果患儿体温持续不退或者反复升高的话建议去医院化验一下血常规。及早排除阑尾炎，肠炎等疾病

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21三体综合征或先天愚型又叫唐氏综合征，其检查的主要内容包括：1、通过检测孕妇的血清学指标，结合孕妇体重、年龄、既往病史、采血时的孕周等，计算胎儿先天性缺陷的风险系数。2、早期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体的风险概率，中期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体、开放性神经管缺陷的风险概率。
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遗传：约有十分之一的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体，孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会就比一般人高。还有致畸物质及疾病导致唐氏综合征。
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唐氏综合征能活多久是一个概率问题，但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半，只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗，婴儿的寿命可以延长，生存的基本技能可以得到训练。
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唐氏综合症的筛查，需要对孕妇的血液进行检测，并根据怀孕的时间、年龄、身体状况等临床资料进行全面的综合评估，从而确定唐氏综合症的患病几率。如果做这个检测存在一定的危险性，建议做一次羊膜腔穿刺，或做一次绒毛检测，或是做一次脐血穿刺，以确定胎儿有没有唐氏综合征。唐氏儿一旦出生，即便是成功生产，也会造成发育不良和先天缺陷。
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唐氏筛查是13-18周之间检查的，唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性，随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史。
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唐氏综合征是指孩子先天性畸形，患上这种病多是由于染色体异常造成的，所以治疗非常困难。一旦确诊腹中的胎儿是属于唐氏综合征的话，孕妇应尽早的进行人流手术的，因为这类的患儿即使生出来，以后也没有生活的自理能力，而且生命力比较短。
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唐氏综合征寿命并没有确定的时间，平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法，治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
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王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏综合征会导致智力下降，一般是不会影响到寿命的，但是他长大以后需要练习很好的生活自理能力和学习能力，到50岁左右，唐氏综合征就会有脑组织的退行性变，出现类似阿尔海默茨病的表现。
怎样避免唐氏综合征
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唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说，可以注意以下两点，从而避免唐氏综合征，具体分析如下：1、避免高龄妊娠：高龄女性容易生唐氏综合征患儿，避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检：在备孕阶段一定要做备孕检查，而且要定期产检，这样也有助于避免唐氏综合征。
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唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血液，来计算胎儿患唐氏儿的危险系数。判断胎儿先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一种早期的排畸检查。唐氏筛查不需要空腹，也不需要憋尿，只需要在规定的时间内去做就可以了。在怀孕15~20周去做唐氏筛查。
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