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唐氏综合症风险率

性别：女

年龄：32岁

早期唐氏筛查，孕13周加4，唐氏综合症风险率正常，18三体综合征风险1/381，正常值1/350，是不是属于高风险？该怎么办？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
陈萍英 主任医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 江西省妇幼保健院

问题分析：你这种情况是高风险建议进一步做个无创或者羊水穿刺

张菁菁 主治医师 妇产科 极速问诊
本溪满族自治县妇幼保健和计划生育服务中心综合门诊部

问题分析：你好，根据你的描述，一般唐氏筛查结果目前考虑属于临界风险，如果确诊的话需要进行羊水穿刺，但是一般进行唐氏筛查的孕周应该是在，十六周到二十周左右。目前您的情况建议咨询您的主治医生。

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唐氏综合征风险率正1/700到1/1000左右，年龄越高风险率越高，生小孩的孕产妇，一定要做这些唐氏筛查，唐氏筛查抽血，通过计算风险率，高危的可以达到1/200、1/300，所以对于高风险的孕妇，建议做染色体的检查，这样就是说避免先天愚型小孩的出生。
唐氏综合症风险率正常是多少
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
不同医院检查的参考值不同。可以根据孩子身后的参考值来判断。如果在参考范围内，这是正常的，没有问题。如果大于参考范围，需要进一步检查。需要进行非侵入性的脱氧核糖核酸检查或羊膜穿刺检查，以查看是否有任何问题，并在查明原因后进行对症治疗。怀孕期间要注意定期检查。
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在怀孕的第16到20周，如果做了唐氏筛查，而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子，然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高，羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。
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轻度唐氏综合症症状：，身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
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主要是由于染色体异常导致的。在进行干预的情况下，孩子的症状能够有所改善，但是，无法治愈。这样的病是发现得越早就越好治疗，唐氏综合症并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作减轻症状。
唐氏综合症多久治愈
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
目前尚无有效的治疗方法，只能通过积极教育和训练让小孩获得一定的生活自理能力，病情严重的需要家人终身照顾，所以目前怀孕之后都是需要进行唐氏综合症的筛查的。
唐氏综合症风险率多少是正常的
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏综合症风险率临界值为1/270，大于为高危，小于则为低危。唐氏综合征风险率1/41174低于(1/250)为低风险。神经管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险。孕妇年龄风险率1/1018为低风险。不同年龄段的父母亲，出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的，还要看家族中有没有类似的遗传性疾病。
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周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，仅仅只是风险系数。因此，当检查结果呈阳性时，孕妇不必太过担心，只须到大医院作进一步检查，如羊水穿刺等，以获得最终的诊断。
唐氏综合症风险率是数值高好还是低好
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
大部分唐氏综合症都是外界环境因素引起的配子染色体变化所致而并不来自遗传。且唐氏筛查只是概率筛查，并不能确诊疾病。故即使高危，也并不一定就是唐氏儿，故如果要确诊必需进一步羊水穿刺或脐血穿刺染色体检查。
唐氏综合症风险率为1/271正常吗
陈瑶副主任医师
儿科山东省立医院三级甲等
这是一个高风险。羊水穿刺是必需的。怀孕期间，必须按时进行妊娠检查，观察婴儿的发育。如果发现婴儿发育异常，不可以继续妊娠。怀孕三个月以上需要引产。引产后，应防止继发感染。多吃高蛋白食物来加强营养，不要感冒和疲劳。
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