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医生 我家族好像患有遗传性小脑共济失调 我爷爷是60岁发的病

性别:女

年龄:22

医生 我家族好像患有遗传性小脑共济失调 我爷爷是60岁发的病 爸爸40岁开始 就有行走不稳 洗脸前倾等明显症状了 现在46岁 病情比较严重 去医院就诊 无具体疗法 请问我爸爸的病 还有办法控制吗 还有 我现在22岁 女 有办法查出我有没有遗传到吗 还是这个病是百分之百会遗传的? 很着急 请医生尽快如实回复
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
姜青云 副主任医师 妇产科 极速问诊
二级甲等 威县人民医院

问题分析:目前本病尚无特效治疗方法,轻症患者可予支持疗法,并进行相应功能锻炼,以改善临床症状。严重畸形者可进行手术矫正治疗。但任何疗法均不能阻止病情进展。

汤浩医师 助理医师 内科 极速问诊
成都温江清阳社区门诊

问题分析:脊髓小脑变性(spinal_cerebellar degeneration,SCD),又称遗传性共济失调(inherited ataxias,IA),是一组以共济运动障碍为突出表现的慢性进行性中枢神经系统变性性疾病。病变主要累及脊髓后索及侧索,小脑及其传人和传出纤维,脑干橄榄核以及其他有关神经核团。其次累及基底核、丘脑、丘脑下部、大脑皮质等中枢神经结构,亦有不同程度的周围神经和自主神经受累。临床上除表现为共济失调、辨距障碍、尺度障碍之外,大多同时伴有其他感觉和运动功能障碍的表现,其中许多患者有明显的家族遗传史。根据其受累部位及临床表现,大体分为脊髓型、小脑型和脊髓小脑型三大类。其发病率各型间差异颇大。

目前本病尚无特效治疗方法,轻症患者可予支持疗法,并进行相应功能锻炼,以改善临床症状。严重畸形者可进行手术矫正治疗。但任何疗法均不能阻止病情进展。

常用治疗药物:

1.有助于减轻共济失调症状的药物

(1)溴吡斯的明(吡啶斯的明):每次30~60mg,每天3次口服。

(2)新斯的明:每次7.5~15mg,每天3次口服。

两者任选一种。

2.脑、脊髓功能改善剂


含有神经生长因子和神经营养因子的生物制剂(包括部分动物血清及动物胚胎脑组织蛋白水解物制剂)。
胞磷胆碱(胞二磷胆碱):0.5~1.Og置于5%GS(或0.9%NS)250~500ml中静脉滴注,每日1次,15日为一疗程,可连续治疗2~3个疗程。

3.维生素、酶类和生化制剂

呋喃硫胺:每次50mg,每天3次
维生素B12:每天0.25~0.5mg,肌注。
维生素E:每天100mg。
肌苷:每次400rag,每天3次。
三磷酸腺苷:每次40rag,每天3次。
辅酶Q10(泛癸利酮):每次10~20mg,每天3次。
乙酰谷酰胺:每次400~600mg置于5%GS(或0.9%NS)250~500ml中静滴。

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