肝豆状核变性由基因异常引起体内铜的积累。临床主要病人有替换眼角膜kf环、及锥体外系等表现，规定出现时干燥起泡、初期表现为脂肪浸润变化。
肝表面及切片上可见到大小结节或假小叶并逐渐向肝硬化进展，肝小叶因铜沉积变成棕黄色。大脑的损伤以壳核最为显着，苍白球，尾状核，大脑皮质和小脑齿状核亦可累及，表现为软化，萎缩，色素沉着，甚至有腔洞产生。

该病是由遗传缺陷引起的。由于基因突变，人体内的铜元素无法与蛋白质结合，从而产生大量的铜沉积在肝脏、眼睛以及中枢神经等部位，从而引起一种疾病的发生。
如果在肝内沉淀，就会引起肝功能的损伤，从而引起肝硬化。如果沉淀在中枢神经，就会引起锥体外系的损伤，从而引起帕金森病等动作的紊乱，甚至会有类似于舞蹈的征兆。一些病人会表现为智力上的紊乱和心理上的症状。如果出现此病，应及早发现，并在日常生活中给予低铜食物，同时配合使用抗铜的药物。上述治疗方法只作为一个参考，需要在医师的建议下服用。

肝豆状核变性暂时不会有生命危险，如果不进行积极的治疗，可以引起严重的并发症，危及到生命，这种疾病就是一种铜代谢障碍的疾病，要早发现早治疗，在治疗方面也要用一些抑制铜吸收的药物，是一种基因遗传性的疾病。

肝豆状核变性导致的心理疾病是一种常见的单基因遗传疾病。
由于人体缺少血清铜蓝蛋白，无法与铜进行有机的融合，从而会导致人体内的铜沉淀在组织中，从而导致铜的代谢紊乱，从而对人体的器官和器官产生损伤，最常见的是脑的基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝肾等，这种疾病的病理改变是以豆状核为主，大脑皮质也会受到损伤，病理切片上可以见到壳核或者是尾状核，神经细胞退化甚至是消失。

脊髓亚急性联合变性是一种变性病。
脊髓亚急性联合变性，是由于维生素B12缺乏，而导致的一种神经系统变性疾病。病变主要累及脊髓后索、侧索以及周围神经。患者大多数在中年以后起病，发病后病情逐渐进展，隐袭起病，多数患者病情可能会有贫血、倦怠、腹泻和舌炎的病史。早期患者可以出现双下肢无力、发硬、动作笨拙、步态不稳，也可以出现踩棉花感，随着病情的加重可能会出现手指、脚趾末端感觉异常，多数为对称性，可以表现为刺痛、麻木和烧灼感。同时患者也可能会出现双下肢震动觉，位置觉障碍，也可以出现手套袜套样感觉减退。

脸上长黑斑病这不单纯是皮肤的问题，是内分泌的原因，和体内的卵巢功能减退，雌激素，孕激素下降有关系，可以日常多喝水，多吃富含维生素C的食物，有利于色素的消除，同时平常还要避免皮肤晒太阳，都有利于改善的。

脑白质变性后，一般采用糖皮质激素、类固醇激素等药物进行治疗，还可以通过抗凝治疗来减缓脑白质营养不良引起的实质性组织退化，同时还可以进行抗感染。治疗无效可以使用免疫抑制、血浆置换疗法，治疗高血压、高血糖、高脂血症等疾病，并严格控制血压、血糖等。另外，还应注意防止动脉硬化，否则会导致大脑缺血、缺氧，导致脑栓塞脑梗塞，中毒引起的病症应及时进行血浆置换。

考虑是一个皮肤的色素沉着有可能是血液方面的一些不佳疾病，可能是生活因素有关系的。改变不良的生活方式，同时如果色素沉着比较严重的情况下，可以积极的使用激光治疗是能够得到缓解的。

神经变性疾病不同，症状可能也就不同。
免疫疾病种类繁多，其症状也各不相同。例如自身免疫性肝炎，主要表现为肝脏肿胀、隐痛乏力、纳差、恶心、全身皮肤粘膜黄染、小便黄等症状。另外，强制性脊柱炎也是一种免疫性疾病，其表现为腰背疼痛活动受限、大关节肿痛、反复腹泻、血尿等。系统性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，主要表现为发热、面部蝶形红斑、关节疼痛、肌无力、脱发、皮肤色素改变等。