进行性肌营养不良的主要症状是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限等。
如果影响了上肢，就会导致上肢抬举无力，下肢则会出现行走摇摆费力、蹲起费力、跑步困难等症状，有的患者甚至不能跳、跳。逐渐加重会导致行走困难、蹲下不能，后期甚至会出现瘫痪，需要轮椅代步。严重的还会导致呼吸肌和心肌的损伤，导致呼吸功能衰竭，心脏功能衰竭，甚至死亡。

可能是基因突变引起的。病变发生在躯干远端，就是远端型肌营养不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌营养不良，肌肉强直，就是肌强直型肌营养不良，还有先天型肌营养不良。

可以通过肌电图检查。肌电图松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短、平均波幅降低、出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理干扰相、峰值电压一般小于1000μV。

可能是基因突变造成的。例如基因缺失、重叠或点突变等。这些改变在很多情况下，与父母的基因有关，父母是异常基因携带者，该病的类型很多，最常见而且最严重的一种是杜兴氏肌肉营养不良。

15年-20年左右。本病目前尚没有特效的治疗方法。进行适当的锻炼。医疗体育、各关节充分的被动运动、按摩等可以增强运动功能和防止挛缩。对跟腱挛缩而妨碍行走者可考虑跟腱延长术。如已不能起立行走而只能取坐位的病人，应给予脊柱支架，以推迟脊柱后、侧凸畸形的发生。

可能是因为后天失养脾气虚弱。对于进行性肌营养不良的病因，主要是指脾乃后天之本，气血生化之源，主肌肉及四肢。正常生理状态上，能过胃之受纳腐熟水谷，脾之运化功能，摄取营养精微物质，变化而为气血。脾脏健运，气血生化有源，肌肉筋脉，得其所养而筋健肌充，体健无病。小儿脏腑娇嫩，形气未充，脾常不足，加之先天之不足，脾气虚弱，脾失健运，不能生化气血，则气血亏虚不能濡养肌肉四肢，日见肌肉萎缩无力。

基因作用。一旦察觉某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性以及坏死，诱发肌肉萎缩，导致进行性肌营养不良的出现。察觉基因病变在眼部和咽部，这就是眼咽型肌营养不良，病变发生在肩部、面部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良。

进行性肌营养不良症会遗传。
进行性肌营养不良症这种变异是一种基因变异，一旦发生变异，就会对人体的染色体产生直接的影响，所以一般可以根据自己的遗传历史来判断。如果是男孩，那就说明患者的妈妈没有问题。接下来就是详细的讲解。进行性肌肉不良的临床表现为两种类型，一种是有家族遗传史，家里有两个或两个以上的病人，一种是没有家族遗传史的单发性疾病，属于一种遗传性的疾病。

中医认为与人的肝、脾、肾密切相联，而肌营养不良症又属痿证范畴，故治疗上均应从调理肝、脾、肾入手，还应该给予活血化瘀止痛类药物治疗，并给予针灸推拿以活血化瘀通络。