副主任医师妇产科
北京大学人民医院三级甲等
问题分析:罕见的遗传病包括苯丙酮尿症,地中海贫血,成骨不全,以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外由于医学条件和医疗技术手段的限制,有些疾病比如一些代谢性的疾病,都会定为罕见病。