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唐氏筛查21三体高风险，做了无创，好担心

性别：女

年龄：27岁

您好，医生！本人27岁，第一胎，nt值检查正常，17周中期唐氏检查21三体高风险，风险值1：114，好担心啊～后来出去大医院咨询医生复查选择了无创，应该没什么问题吧！我和我老公都没有家族遗传病！好怕好担心啊
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
李子杰 主治医师 内科 极速问诊
二级甲等 南宁市邕宁区中医院

问题分析：您好！根据你描述的情况，家族无遗传病史，唐氏筛查为高风险，这个情况不一定就是唐氏综合症，需要进一步检查。
指导建议：建议到当地三甲医院复查唐氏筛查，四维彩超及羊水穿刺活检等相关检查排除唐氏综合症，平时注意休息，不要熬夜劳累，加强营养补充，多吃新鲜蔬菜水果，避免剧烈运动及重体力劳动，注意保暖，避免受凉感冒，定期做好孕期保健检查。

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唐氏筛查21-三体高风险怎么办
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查21三体综合征显示高风险，还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。1、若孕妇年龄不大，建议做无创DNA；2、如果家族中曾有21三体综合征患者，或孕妇年龄在35岁以上，21三体综合征提示高风险，建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进，不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水，羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低，不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右，羊水穿刺准确率为100%。
唐氏筛查21三体综合征高风险是什么原因
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查是通过孕妇的年龄，监测的数值，孕周，综合判断一下，罹患。染色体异常的风险，这没有什么原因的，就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化，临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿，这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的，不用特别担心。
唐氏筛查高风险人多吗
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查高风险人不多。如果当唐氏筛查出现高风险，那么不排除胎儿患有畸形的可能，通常做唐氏筛查在15-19+6周进行检查比较好，患有唐氏筛查高风险的孕妇，应该到正规大医院进行羊水穿刺检查，因为大医院进行穿刺时，造成流产的几率要下一些。孕妈在孕期要均衡饮食，同时不要过度劳累，养成良好的生活习惯，规律作息。
唐氏筛查高风险是什么意思
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
这唐氏筛查高风险是指胎儿有较高的几率出现唐氏综合征。唐氏筛查高风险后一般都会推荐进行一次羊膜穿刺，一旦确定是唐氏儿，就要立即停止妊娠，避免胎儿的畸形。如果不愿意做羊膜穿刺，可以做无创性DNA检测，筛查的准确率也比较高，但是这并不能算是诊断。此外，若检测值仍然很高，应进行羊膜穿刺或脐带血检测。如果检测结果是正确的，还是要定期进行怀孕检测，最好是在适当的孕周进行系统超声波检测，这样才能发现胎儿有无明显的畸形或者软指数，从而确定胎儿的生长状况。
唐氏筛查高风险是什么原因
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查的高风险并不一定胎儿必然存在染色体异常，尚需进一步羊水穿刺检查诊断或者非侵入性DNA检查进行筛查，影响唐氏筛查效果的因素较多，包括孕妇的年龄，末次月经情况，体重，吸烟与否，有无发病情况等。若是精子或者卵子生成时，细胞分裂不够彻底，造成第21号染色体多出1条，这精子或者卵子生成受精卵后，又会发育为胎儿，这胎儿便是唐氏儿，也就是21三体患儿。
唐氏筛查高风险原因是什么
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
孕妇的年龄比较大，属于高龄孕妇。此阶段孕妇的卵巢功能一般都有所衰退，卵巢排出的卵子质量不是很好。怀孕以后进行唐氏筛查的时候，筛查结果一般都会出现高风险。孕妇有分娩异常胎儿的生产史，或者是家族中有唐氏患儿的出生史。在进行唐氏筛查的时候，对于筛查结果都会产生一定的影响，使筛查结果出现高风险的表现。部分孕妇有吸烟的习惯，或者是怀孕后，经常都处于吸二手烟的环境中，也会对筛查结果造成影响。
唐氏筛查临界高风险说明什么
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查临界高风险的说明如下情况：女性怀孕时去正规的大医院检查出唐氏筛查临界高风险，可能说明胎儿患有唐氏综合症，需要到正规的大医院进行进一步的DNA检查来确定胎儿是否患有唐氏综合症。若是确诊胎儿患有唐氏综合症后，需要告知孕妇及其家人，引起高度重视，确定是否进行引产手术，避免给今后的生活带来不便之处。
唐氏筛查年龄高风险是什么意思
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查年龄高风险说明孕妇的年龄本身就是一个高危因素。通常情况下，如果孕妈的年龄在35岁以上就称为高龄孕妇。所以高龄孕妈做唐氏筛查后的结果是不准确的，高龄孕妈需要进行无创DNA或羊水穿刺进一步确诊。同时高龄孕妈平时要多注意休息，不要过度劳累，平时多吃一些高蛋白食物以及多吃新鲜的水果蔬菜。定期到医院进行产检，确保胎儿是在健康成长。
唐氏筛查神经管高风险怎么回事
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查神经管高风险，通常提示胎儿可能会发育异常。建议孕妇及时去医院完善相关检查，明确具体的情况。唐氏筛查神经管异常的可能性很大。四维彩超是可以检测到的，做四维的时候可以注意到是否存在脊椎裂，脊椎隆起，以及有无脑症。四维的检测对于胎儿的神经系统有一定的影响。唐氏筛查显示21三体和18三体高危险时，四维彩超无法诊断，必须做羊膜穿刺和DNA无创性检测。
唐氏筛查提示高风险怎么回事
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查提示高风险代表此次怀孕的胎儿患有唐氏综合症的概念较高。氏筛查是检测胎儿畸形等情况的方式，孕妇在孕期进行唐氏筛查时，如果提示高风险则代表这次怀孕的胎儿患有唐氏综合症的概率较高，需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺检查进行确诊。如果确诊患有唐氏综合症，则可以根据自身具体情况来选择是否终止妊娠。
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