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唐氏综合症筛查结果咨询

性别：男

年龄：31岁

12周5天，唐氏综合征风险率为1:391，提示临界风险？孕妇31岁，临床建议唐氏综合症筛查结果处于灰区，需要进行遗传咨询
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
罗国华 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 中国医学科学院阜外医院

问题分析：唐氏筛查是将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率大于正常参考值几率，则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高。
指导建议：进一步做羊水穿刺检查或绒毛检查，检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)，准确率100/100。

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唐氏综合症检查什么
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
在怀孕的第16到20周，如果做了唐氏筛查，而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子，然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高，羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。
唐氏综合症筛查多少钱
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏筛查是产前筛查的一种。有利于发现胎儿畸形。孩子的费用不高，大概几百块钱因地方不同而异。建议和当地医生沟通。孕期加强营养，荤素搭配，饮食多样化，不要偏食，多吃新鲜的蔬菜和水果。生活有规律，不要熬夜，以免抵抗力下降。定期孕检，做好排畸检查。
唐氏综合症怎么检测
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
一般在孕15-20周去做唐氏筛查，唐氏筛查染色体疾病的风险，只是筛查，不是诊断，如果检查结果出现了高风险，需要做羊水穿刺进行诊断。在孕期，需要做好保健，饮食，营养搭配合理。
什么是唐氏综合症筛查
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
氏筛查主要是筛查胎儿患先天愚型的危险度，主要包括21-三体，18-三体和13-三体，如果结果提示高风险或临界风险需行无创DNA检查。唐氏筛查通过测定孕妇血清游离HCG、甲型胎儿蛋白AFP和游离雌三醇uE3的指标，一般采用正常孕妇在该孕周的中位数的倍数MoM来表示，可以检查出大部分的唐氏综合征患儿。
唐氏综合症筛查费用是多少
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查大概在两百元元左右，有的医院做唐氏筛查单项一百八十元(广东省妇幼保健院做唐氏筛查价格在一百八十一元左右)，如果联合其他检查则价格可能会大幅度上升，比如包括查血常规全套的价格大约六百五十元元左右。有的城市和地区，可以拿户口本去居委会申请唐氏筛查免费券。
唐氏综合症筛查几周做
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏综合征筛查是在怀孕的第四个月到第五个月之间进行。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
唐氏综合症筛查临界风险
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
是做无创或羊水穿刺做进一步的检查，而唐氏出现“高危”或临界字样，提示有胎儿患病的风险，但并不代表胎儿一定有问题，孕妈妈没必要过于恐慌。接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿，确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。唐筛高风险，不代表胎宝宝一定是有问题的，孕妈妈可以再总结一下自己的情况，例如年龄、遗传、孕周等，根据自己的需要，再做进一步检查，确认胎宝宝的情况。
唐氏综合症筛查需要空腹吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
孕前和孕期保健指南（2018）》中建议进行唐氏筛查需要空腹，并且在唐氏筛查之前需要超声核对孕周，需要填写当天测得的身高和体重。如果仅仅是进行唐氏筛查，不同时进行其他需要空腹抽血的项目，如肝功能等，不需要空腹。
唐氏综合症筛查有问题是会生出残疾儿吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏综合症筛查有问题是不一定会生出残疾儿。可以做个羊水穿刺检查，也可以做四维彩超检查，主要是检查孩子的生长发育，平时要多喝水，多吃点蔬菜水果，少吃油腻辛辣的食物。
唐氏综合症什么引起
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换，而或有特殊面容。而且智力落后，生长发育迟缓。孕妇的年龄过高，或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。
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