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唐氏综合征检查结果为

性别：女

年龄：23岁

唐氏综合征检查结果为1:550需不需要做羊水穿刺，这个是二胎了，大的小孩都没什么问题，请各位大师给个具体的答案
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
向红 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 成都中医药大学附属医院

问题分析：你这种情况属于临界风险，这个可以不做羊水穿刺，但是建议做一下，无创DNA检测因为这个临界风险毕竟比这个低风险又高了许多，坐一下这种染色体检查，准确率基本上是在94%以上，到时候排除这种先天性染色体疾病的可能性，就会更放心的以上是对“唐氏综合征检查结果为1:550”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

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唐筛检查，目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏征的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查。
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一般情况下，小儿唐氏综合征要做血象、组织病理学检查、其他检查等检查：1、体格检查：小儿唐氏综合征要做体格检查，医生根据患儿有无特殊面容、生长发育是否落后等方面进行评估。2、产前筛查：小儿唐氏综合征要做产前筛查，孕早期取孕妇外周血测HCG进行初筛，孕中期测定孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等浓度进行唐氏综合征筛查。如果检查因此，高危孕妇需要进一步做羊水穿刺做最终诊断。
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怀孕检查出唐氏综合征可以打掉，早期唐氏筛查。针对经常容易可能会发生流产、还可能发生胎儿停止发育的女性，在妊娠早期的时候要做一个B超的检查。孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查。
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唐氏综合征临界风险，说明宝宝有可能在出生之后有唐氏儿的现象，但是不能准确的判断，也有可能没有这种现象，出现这种结果时最好做进一步的检查，可以做无创DNA的检查。无创DNA是通过抽取孕妇的血清，根据孕妇的年龄、身高、体重综合分析，判断、评估胎儿的具体情况。
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检查到唐氏综合征是高危需要进行羊水穿刺，也可以通过无创DNA检查，可以确定胎儿发育情况，一般羊水穿刺适用于16-20周左右的孕妇。如果通过羊水检查或者无创DNA检查，胎儿发育正常，这不用担心。
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检查到唐氏综合征是高危主要是染色体异常引起的，对胎儿的智力有一定的影响。需要进一步做羊水穿刺或无创产前基因检测，如果确诊建议立即终止妊娠。因为21三体综合征表现为智力低下，生活难以自理，目前也不能治疗。
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指导意见：你好；检验科，抽血化验 唐氏综合征也称为21-三体综合征、先天性愚型、先天痴呆征。其特征主要表现为严重的智力低下，智商（IQ）多为20～60，只有同龄正常人的1/4～1/2。
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如果孕妇检查唐氏综合症高风险，应该进一步抽血化验无创DNA检查，来给予准确的判断。如果想百分之百的准确，可以做羊水穿刺的检查，但是羊水穿刺毕竟是有创的操作，的确有感染、流产的可能，可以首先选择抽血无创DNA的检查。在怀孕十二到二十六周之间去专科医院做无创DNA，如果为高风险，也有进一步再次做羊水穿刺的可能，如果为低风险，可以继续妊娠。
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